5 очень странных редких заболеваний

Существуют заболевания, такие как диабет, гипертония или астма, о которых слышал каждый. Но есть и такие, о которых не знает почти никто. Сегодня мы расскажем о пяти самых редких и странных недугов.

Синдром авто-пивоварни или синдром бродящего кишечника

Большинство из нас на утро испытывают похмелье, только если вечером выпили определенное количество алкоголя. И хотя поначалу алкоголь помогает поднять настроение, утреннее самочувствие напоминает нам о том, что организм не принимает шумные вечеринки.

Правда, есть люди, которые испытывают опьянение и похмелье, не употребляя значительное количество алкоголя или вообще не притрагиваясь к нему. Эти люди страдают от редкого заболевания, называемого синдромом авто-пивоварни или синдромом бродящего кишечника, при котором чистый спирт (этанол) вырабатывается в кишечнике после употребления богатых углеводами продуктов.

Рост Saccharomyces cerevisiae, разновидности дрожжей, в кишечнике является основным виновником процесса ферментации, в результате которого продуцируется этанол. Тем не менее, исследователи отмечают, что алкоголя, вырабатываемого в крови, будет недостаточно для того, чтобы человек не мог сесть за руль. Однако в некоторых случаях это состояние влечет серьезные последствия.

Переработкой этанола занимается печень. В случае, если с печенью у вас проблемы, вы испытаете такую форму синдрома, при которой алкоголь накапливается и задерживается в организме дольше.

Симптомы синдрома бродящего кишечника

• Изжога и отрыжка,
• синдром хронической усталости,
• головокружение,
• дезориентация,
• похмельный синдром

Все эти симптомы могут серьезно влиять на наше психическое и физическое здоровье. В интервью для BBC в Великобритании молодой человек с синдромом авто-пивоварни объяснил свои ощущения до постановки диагноза:

Очень странное состояние. Выпивая немного пива или вина, я внезапно становился другим: вел себя глупо и вульгарно. Кроме того, меня преследовали приступы рвоты по ночам.

К счастью, большинство людей могут управлять синдромом бродящего кишечника с помощью диетических изменений: заменив жирные и калорийные продукты менее калорийными и с меньшим содержанием белка. Иногда врачи назначают антибиотики и противогрибковые препараты.

Синдром иностранного акцента

Представьте себе: вы родились и выросли в Нью-Йорке, поэтому, что вовсе не удивительно, имеете типичный американский акцент. Но однажды на одной из тренировок, вы получаете сильный удар по голове, и теряете сознание. Очнувшись в отделении неотложной медицинской помощи, вы пытаетесь позвать медсестру, но понимаете: ваш нью-йоркский акцент исчез, а вместо него появился выраженный британский.

Описанная ситуация иллюстрирует крайне редкое состояние: синдром иностранного акцента. Это нарушение речи, которое является результатом повреждения частей мозга, ответственных за координацию речи. Такое повреждение головного мозга может быть результатом инсульта или черепно-мозговой травмы, а возникающее речевое нарушение заставляет человека говорить так, будто он внезапно приобрел иностранный акцент.

Исследователи отмечают, что в задокументированных случаях, акценты менялись с японского на корейский, с британского английского на французский, с американского английского на британский английский, а с испанского на венгерский. Однако некоторые исследования показывают, что, хотя большинство случаев синдрома иностранного акцента вызваны травмами головного мозга, иногда это состояние имеет психогенное происхождение. В обзоре литературы, опубликованной в журнале Frontiers in Human Neuroscience в 2016 году, исследователи пришли к выводу, что психогенный синдром иностранного акцента является подтипом этого состояния.

Психогенный синдром иностранного акцента связан с наличием психиатрического или психологического нарушения в отсутствие очевидного неврологического повреждения или органического заболевания, которое могло бы объяснить появление акцента.

Этот подтип, как добавляют авторы, чаще встречается у женщин, чем у мужчин, обычно в возрастном диапазоне 25-49 лет.

Синдром рыбного запаха

Триметиламинурия, также известная как синдром рыбного запаха, характеризуется выделением неприятного запаха тела, напоминающий запах гниющей рыбы, через пот, с дыханием и мочой. Это происходит, если организм не может разложить органический состав триметиламина, который производит сильный «рыбный» запах.

Синдром рыбного запаха обычно встречается у людей со специфической мутацией гена FMO3. Этот ген дает команду организму вырабатывать ферменты, которые разрушают органические соединения, такие как триметиламин. Сила неприятного запаха может варьироваться, однако характер этого заболевания обычно оказывает серьезное влияние на повседневную жизнь человека и его психическое здоровье.

В обзоре по триметиламинурии, опубликованном в журнале Journal of Clinical and Eesthetic Dermatology в 2013 году, авторы пишут: Пациенты с синдромом рыбного запаха часто терпят насмешки, страдая заниженной самооценкой. Из-за реакции окружающих они испытывают одиночество, что может негативно сказаться на их личной жизни и карьере.

Пациенты также признают, что испытывают стыд и страдание из-за своего состояния, а некоторые даже совершают попытки самоубийства.

Для решения проблемы рекомендуется устранить или уменьшить потребление источников триметиламина (вещества, из которого образуется соединение). Это касается продуктов, содержащих N-оксид триметиламина, который был обнаружен у морских рыб, а также холин, который содержится в яйцах, семенах горчицы, печени цыпленка, говядине и сырых соевых бобов. Тем не менее, исследователи также отмечают, что чрезвычайно низкие уровни холина (дефицит холина) могут привести к таким проблемам, как заболевания печени, неврологические заболевания и более высокий риск развития рака.

Фатальная семейная бессонница

Известно, что недостаток или плохое качество сна может повлиять на все аспекты жизни и благополучия человека, от физического до психического здоровья.

Хотя большинство из нас могут внести соответствующие изменения в образ жизни, чтобы нормализовать свой сон, некоторые, к сожалению, имеют дело с редким заболеванием, известным как фатальная семейная бессонница.

Это состояние является генетическим дегенеративным расстройством головного мозга, при котором человек начинает испытывать все более серьезные формы бессонницы, что в конечном итоге приводит к «значительному физическому и умственному ухудшению». Более того, фатальная семейная бессонница может повлиять на вегетативную нервную систему, «автопилот», который регулирует такие процессы, как дыхание, сердечный ритм и температура тела.

При фатальной семейной бессоннице поврежденные белки накапливаются в таламусе, части мозга, которая играет решающую роль в способности человека двигаться и чувствовать. Это приводит к повреждению клеток мозга и тяжелым физическим и психическим симптомам.

Несмотря на то, что ученые пытались вылечить заболевание с помощью антипсихотических препаратов, используемых для борьбы с малярией, подход оказался неудачным. В настоящее время лечения от фатальной семейной бессонницы не существует, поэтому исследования продолжаются.

Синдром Протея

Одним из самых странных редких заболеваний, задокументированных на сегодняшний день, является синдром Протея, состояние, характеризующееся непропорциональным ростом различных типов тканей: костей, кожи, а также тканей органов или артерий.

Это редкое и очень тяжелое заболевание, при котором кости и кожа больного начинают аномально быстро увеличиваться в размерах, что приводит к нарушению естественной пропорции тела. Как правило, признаки синдрома Протея не обнаруживаются в первые 6-18 месяцев после рождения.

Это состояние имеет генетические причины, хотя и не передается по наследству. Оно возникает из-за мутации в гене AKT1, которая происходит случайным образом в матке. Ребенок, рожденный с синдромом Протея, не имеет каких-либо явных признаков заболевания, поскольку рост тканей обычно начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев. Со временем состояние прогрессирует и ухудшается.

Синдром может вызывать ряд других проблем со здоровьем, включая умственную отсталость, плохое зрение, судороги, а также раковые опухоли и тромбоз глубоких вен, состояние, характеризующееся аномальным образованием сгустков крови.

Исторически самым известным человеком с синдромом Протея был Джозеф Кэри Меррик (1862-1890) из Великобритании, который получил жестокое прозвище «Человек-слон». В то время редкие заболевания, подобные этому, часто делали человека экспонатом в «цирке уродов». Меррик сообщил, что то, как другие люди (включая врачей) обращались с ним, заставляло его чувствовать себя «как животное на рынке крупного рогатого скота».

К счастью, времена и менталитет изменились, и теперь мы понимаем, что любое врожденное состояние не должно определять личность человека. В настоящее время медицинское сообщество и просто образованные люди признают, что благосостояние каждого человека должно быть приоритетом. Мы надеемся, что такие принципы в конечном итоге позволят медицинским исследователям разработать более совершенные методы лечения этих и других редких заболеваний.

Вопросы, ответы, комментарии